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不要不信赖,Nature大规模测序告诉我们2型糖尿病奥林巴斯显微镜也与DNA突变有关

标签:不要,要不,不信,信赖,大规模,规模,测序,告诉,告诉我  2019-5-23 10:48:59  预览

  

生物转达道:一个国际科学家联盟分析了来自近46,000人的蛋白质编码基因,将罕见的DNA突变与2型糖尿病奥林巴斯显微镜联系起来。

这项此类型中规模最大研究的效果宣布在Nature杂志上,包括了来自欧洲河南人事考试信息网,非洲裔美国人,西班牙裔/拉美裔,东亚和南亚血统的人的数据。

从这个大型队列——大约21,000名2型糖尿病奥林巴斯显微镜患者和25,000名健康奥林巴斯显微镜对照者中,研究人员发现了四种具有影响糖尿病奥林巴斯显微镜风险的罕见变异基因。数据注解,将来可能会发现数百种基因。这些基因和它们编码的蛋白质是新药的潜在靶标,可以引导研究人员更好地了解和治疗疾病奥林巴斯显微镜。

目前团队的所有效果都可以通过 Type 2 Diabetes Knowledge Portal(http://www.esouou.com/type2diabetesgenetics3453/) 公开获取,世界各地的科学家能可以行使这些信息进行本身的研究。

“这些效果证实了研究来自多个祖先大规模个体样本的紧张性,”密歇根大学公共卫生学院生物统计学教授Michael Boehnke说,“大多数大规模人口研究都集中在欧洲血统个体上,因此难以概括全球范围情况。这一群体越多样化,就越能提供更好,信息量更大的科学结论。”

文章一作,哈佛医学院儿科助理教授Jason Flannick说,“通过这项研究,我们了解了罕见DNA变异在糖尿病奥林巴斯显微镜中的作用,这些罕见的变异可能为药物开发提供了比曩昔更有价值的资源。我们现实上可以在很多基因中发现它们的疾病奥林巴斯显微镜关联证据,这些基因可能被新药物作为目标,或者被研究以了解疾病奥林巴斯显微镜的基本过程。”

其他作者包括牛津大学糖尿病奥林巴斯显微镜医学教授Mark McCarthy和麻省总医院,哈佛医学院医学教授Jose Florez。

全球关注

据世界卫生组织的统计,全世界有超过4亿人患有糖尿病奥林巴斯显微镜。这些病奥林巴斯显微镜例绝大多数是2型糖尿病奥林巴斯显微镜,而且糖尿病奥林巴斯显微镜也是全球第七大死因。虽然研究人员已经知道生活体例和环境因素在2型糖尿病奥林巴斯显微镜中发挥偏重要作用,但他们还盼望更深入地了解驱动病奥林巴斯显微镜情的生物学机制。

在这项研究中,研究人员完成了大规模外显子组测序,对基因组中编码蛋白质的区域进行测序。

探求疾病奥林巴斯显微镜相关突变的另一种方法称为全基因组关联研究,即GWAS。这种方法对于在整个基因组中发现常见疾病奥林巴斯显微镜突变特别很是有用,但可能会错过不太常见的外显子组突变,然而后者很关键,由于虽然罕见的外显子组突变特别很是难以检测,但它们可以为疾病奥林巴斯显微镜相关基因提供珍贵的见解,提出新的药物靶点。

因此,研究人员的目标是在将来的研究中增长样本量。这项研究是2型糖尿病奥林巴斯显微镜研究中最大规模外显子组测序研究,可能是2型糖尿病奥林巴斯显微镜最大规模外显子组测序研究百度优化,不过作者在文章中提出,可能必要75,000到185,000个样原本识别具有最大影响的罕见突变 。

“这些突变的影响可能很壮大,但因为它们特别很是罕见,因此仍然必要增长样本量,以便真正获得令人佩服的作用机制。”

(生物通:万纹)